모야모야병 유전 원인과 치료 방법 초기증상 진단법

유전적 요인이 있는 모야모야병 관련한 원인과 치료 방법, 초기증상, 기대 수명 등의 정보를 종합적으로 요약 정리했습니다.

 

모야모야병 뜻

모야모야는 일본말 모야모야 (もやもや)에서 따온 병명입니다. 일본말로 모야모야는 '아지랑이가 낀 것 같은 몽롱한 모양'을 뜻합니다.

 

모야모야병 발병 시 환자의 뇌혈관을 촬영해 보면, 좁아진 혈관 주변에 생성된 미세혈관이 확인되는데 그 모습이 연기 모양과 같다해서 모야모야병이라는 이름이 붙었습니다.

 

모야모야병은 의학용어로 '뇌기저부 혈관폐쇄증' 입니다. 

 

모야모야병 특징 1 - 아시아 집중 발생

모야모야병은 아시아, 그중에서도 특히 동아시아에서 집중적으로 발견하는 뇌혈관 질환으로 일본, 한국, 중국 순으로 발병률이 높은 순위를 보이는 특이점이 있습니다.

 

- 전 세계에서 일본, 한국, 중국이 전체 환자의 90% 를 차지함

 ㆍ일본 : 인구 10만 명 당 3.16명 모야모야병 발병

 ㆍ한국 : 연간 약 1,000명의 신규 모야모야병 환자 발생

 

서양 국가 대비 동아시아 국가의 모야모야병 발병률이 10배 이상 높은 것으로 보고 되고 있는데, 이는 유전적 요인 때문인 것으로 알려져 있습니다.

 

모야모야병 발생 원인 - RNF213 유전자 변이

명확한 발생 기전은 여전히 연구 중이나, RNF213 유전자 변이가 모야모야병 발병과 높은 연관성이 있습니다.

 

RNF213 유전자는 동아시아인에서 R4810K 변이 되는 빈도가 높으나, 서양인의 경우에는 다른 변이로만 나타나는 특징이 있고, 이게 동아시아 인구에서 모야모야병의 발병 빈도를 높이고 있습니다.

 

유전되는 유전자 변형 기인 질환이기 때문에 모야모야병은 가족력이 있는 경우의 발병 위험이 가족력이 없는 대조군 대비 30~40배 이상 증가합니다. (가족력 있는 경우 형제, 자매 가족 발병률 7~12% 수준)

 

모야모야병 초기 증상

모야모야병은 팔다리의 마비, 감각 이상, 언어 장애나 시력 저하 등으로 초기 증상이 나타납니다.

 

뜨거운 음식이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불 때 갑자기 팔다리 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증상 등이 나타나며, 혈관이 좁아져 일어나는 현상이기 때문에 그 부위가 어디인지에 따라 증상 발현 부위가 달라집니다. 

 

모야모야병 진단 방법과 치료법

모야모야병은 뇌혈관 조영술이나 MRI, MRA 검사로 뇌혈관 상태를 확인하는 것으로 진단이 가능합니다. 

 

좁아진 혈관의 치료를 위해 항혈소판제 (아스피린)으로 혈전을 예방하고, 칼슘통로 차단제를 처방해 혈관을 확장하는 것이 주요 치료 방법입니다.

 

또한 수술적으로 두피 혈관과 뇌혈관을 직접 연결하는 직접 문합술이나 새로운 혈관이 생기는 것을 유도하는 간접 문합술 등을 실행합니다.

 

증상 발현 전에 모야모야병을 진단할 수 있는 방법은 MRA 검사입니다. (MRA : 뇌 자기공명혈관 조영술, MRI 장비로 함)

 

모야모야병 기대수명

모야모야병의 진단과 치료, 또는 수술이 없는 경우 반복적인 뇌졸중으로 신체 기능을 잃거나 사망 위험까지 이를 수 있습니다.

 

모야모야병에 걸린 사람은 과도한 운동으로 과호흡이 유발되지 않도록 일상 관리를 해야 하고, 사우나나 고온에 노출되는 것 또한 지양해야 합니다.

 

정기적인 혈류검사와 스트레스 관리로 뇌혈관이 좁아지는 활동을 줄여야 합니다. 현재 대응요법으로 약물 치료와 수술 치료를 하는 것 외에는 완치 방법이 없습니다.

 

종합 정리

오늘은 아지랑이가 핀 듯이 좁아진 혈관 주변에 미세혈관이 생성되는 질환인 '모야모야병'에 대해서 알아봤습니다. 모야모야병은 현재 의학 수준으로는 불치병으로 정의되며, 혈관을 넓히고 혈전을 줄이는 처방과 좁아진 혈관을 우회하거나 직간접적으로 새 혈관을 유도하는 수술 외에는 대응법이 없습니다.

 

모야모야병 진단은 MRI 장비를 사용한 MRA 검사로 확인할 수 있습니다. 

 

 

 

 

▶ 카테고리 내 다른 글 ◀

이모카세 김미령 식당 위치 주소 메뉴 소개

양수경 나이 일찍 떠난 동생과 남편, 그리고 입양 이야기

미국 소금 수입금지, 신안 염전 노예 사건과 태평염전 강제노동 사건 재조명

전현무 보아 열애설, 과거 스캔들 상대 총정리